Patología mamaria

Qué hace

El modelo Patología mamaria analiza un caso de mama tal como llega a la firma del informe: las preparaciones de H&E de una biopsia con aguja gruesa o de una pieza de exéresis, las tinciones inmunohistoquímicas de RE, RP, HER2 y Ki-67, y las preparaciones del ganglio centinela o de los ganglios axilares. Cada preparación se dirige según su tinción y su marcador, de modo que una sola carga da un único resultado a nivel de caso.

En la H&E, la ejecución clasifica la lesión (benigna, hiperplasia ductal usual, atipia epitelial plana, hiperplasia ductal atípica, CDIS, carcinoma infiltrante de tipo no especial o carcinoma lobulillar infiltrante), puntúa los tres componentes de Nottingham y mide los TILs estromales. En la IHQ devuelve la puntuación HER2 con los porcentajes de tinción de membrana, la positividad de RE y RP con Allred y H-score, y el índice Ki-67. Las preparaciones ganglionares se revisan en busca de metástasis, y el depósito de mayor tamaño determina la categoría de células tumorales aisladas, micrometástasis o macrometástasis.

Uso previsto

Apoyo a la decisión clínica en el panel de biomarcadores y en la revisión ganglionar, donde la concordancia entre observadores es más baja: HER2 null frente a ultralow frente a 1+, resultados RE bajos y depósitos pequeños en una larga serie de preparaciones ganglionares. Cada puntuación se informa con su clon de anticuerpo, y la superposición de células muestra qué se ha contado.

A quién va dirigido

Patólogos de mama y patólogos quirúrgicos generales, residentes y laboratorios que puntúan los biomarcadores manualmente. Los desarrolladores usan la ejecución para añadir resultados estructurados de biomarcadores y ganglios a un sistema de información de laboratorio (LIS) o al flujo de un comité de tumores.

Entradas admitidas

• Preparaciones diagnósticas: imágenes de preparación completa de H&E de una biopsia con aguja gruesa o de una exéresis.
• Preparaciones de biomarcadores: preparaciones de IHQ de RE, RP, HER2 y Ki-67 del mismo tumor; se puede enviar cualquier subconjunto.
• Ganglios: preparaciones de H&E de ganglios centinela o axilares, una o más por ganglio.
• Formatos: DICOM VL Whole Slide Microscopy Image o archivos del fabricante (SVS, NDPI, MRXS, iSyntax, SCN, BIF, CZI, OME-TIFF).

Requisitos

Requisito	Motivo
Tinción y marcador por preparación (y clon de anticuerpo en la IHQ)	Dirige cada preparación a la puntuación correcta y se informa con la puntuación
Tamaño de píxel en µm/px	El tamaño del depósito en mm y los recuentos mitóticos por área necesitan calibración
Identificación de la muestra en las preparaciones ganglionares	Los resultados ganglionares se informan por ganglio

Contexto opcional

Se pueden indicar en clinical_context la historia clínica y el tratamiento previo. Las piezas tras tratamiento neoadyuvante no se gradúan para la carga tumoral residual.

El resultado

Un resultado JSON por caso, con valores por preparación y un resumen del caso.

Sección	Contenido
Tipo histológico	Categoría de la lesión desde benigna, pasando por atipia y CDIS, hasta carcinoma infiltrante NST o lobulillar
Grado de Nottingham	Formación de túbulos, pleomorfismo nuclear y recuento mitótico, combinados en grado 1–3
RE y RP	% de núcleos tumorales positivos, distribución de la intensidad, puntuación de Allred, H-score e indicador de RE bajo
Puntuación HER2	0 (null o ultralow), 1+, 2+ o 3+ con % de tinción de membrana completa e incompleta e indicador HER2-low
Índice Ki-67	Índice global y en hot spot con superposición de células positivas y negativas
TILs estromales	Porcentaje de TILs estromales con el mapa de tumor y estroma sobre el que se midió
Metástasis ganglionares	Por ganglio: metástasis detectada, tamaño del mayor depósito y CTA, micrometástasis o macrometástasis
Borrador de informe	Opcional (options.report): una narrativa en inglés que interpreta el resultado para el lector (hallazgos, impresión, limitaciones); cada cifra se contrasta con los hallazgos

Estándares

• Biomarcadores: ASCO/CAP HER2 2023, incluido el informe de HER2-low; ASCO/CAP ER/PR 2020 (RE bajo 1–10 %); recomendaciones IKWG 2021 para Ki-67; método del International TILs Working Group 2014.
• Diagnóstico y grado: Clasificación de la OMS de los tumores de mama, 5.ª edición; grado de Nottingham (Elston–Ellis).
• Ganglios: categorías pN de la AJCC 8.ª edición: células tumorales aisladas ≤0,2 mm, micrometástasis >0,2–2 mm, macrometástasis >2 mm.
• Informe y DICOM: protocolos del CAP de carcinoma infiltrante de mama y de CDIS; puntuaciones en SR TID 1500, máscaras ganglionares como Segmentation, células positivas y negativas como Microscopy Bulk Simple Annotations; FHIR R4 con una Observation por biomarcador.